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大咖云集聚焦罕見病前沿診療理念 哈醫大二院召開第二屆龍江罕見病論壇
2020年10月10日 15:48 | 來源:中新網黑龍江

  中新網黑龍江新聞10月10日電(李華虹 楊嘉安)近年來,隨著醫學知識的普及,“木偶人”(多發性硬化)、“玻璃人”(血友病)、“瓷娃娃”(成骨不全癥)、“亨廷頓舞蹈癥”等罕見病逐漸走入人們的視線,這些看似美麗的名字卻成為許多家庭的噩夢與苦楚,擊垮了一個又一個家庭。目前,全球范圍內罕見病約有7000余種,只有不到5%的罕見病能夠進行有效的藥物治療,“病例少、經驗少、高誤診、高漏診、用藥難”等一系列難題使許多已確診的罕見病患者像“孤兒”一樣孤立無援,只能努力地在世界上生存。

哈醫大二院承辦的第二屆龍江罕見病論壇開幕式現場

  為推動黑龍江省罕見病診療規范化發展,積極引導并開展罕見病科學研究,全面提升黑龍江省罕見病診斷、治療、預防水平,10月9日-10日,由黑龍江省醫學會主辦,哈醫大二院承辦的“2020年黑龍江省醫學會罕見病學分會學術會議暨第二屆龍江罕見病論壇”在哈爾濱成功召開,本次大會設有內分泌與代謝病專場和結節性硬化癥專場,并同步進行網絡視頻直播。

中國工程院院士、上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院院長寧光教授進行主題講座

中國工程院院士、中華醫學會副會長、原哈爾濱醫科大學校長楊寶峰教授出席開幕式并進行主題講座

中國工程院院士、國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會顧問、哈爾濱醫科大學校長張學教授出席開幕式并進行主題講座

  會議邀請中國工程院院士、上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院院長寧光教授,中國工程院院士、中華醫學會副會長、原哈爾濱醫科大學校長楊寶峰教授,中國工程院院士、國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會顧問、哈爾濱醫科大學校長張學教授,中華醫學會內分泌學專業委員會主任委員、山東省立醫院院長趙家軍教授,中華醫學會內分泌學專業委員會候任主任委員王衛慶教授等二十余位國內著名專家,圍繞罕見病的診斷、鑒別與治療等方面熱點話題進行了三十余場精彩紛呈的學術講座,為與會者搭建深度學術交流的平臺,呈現一場形式新穎、名家云集、內容豐富的高端學術會議。黑龍江省衛生健康管理服務評價中心書記兼黑龍江省醫學會秘書長馬玉杰為大會致辭,哈醫大二院院長焦軍東致歡迎辭,開幕式由黑龍江省醫學會罕見病學分會主任委員、哈醫大二院糖尿病院副院長、哈醫大二院內分泌科五病房主任喬虹教授主持。黑龍江省百余名專家學者齊聚冰城,現場聆聽講座,全國相關領域萬余名專家、學者云集線上共襄盛會。

中華醫學會內分泌學專業委員會主任委員、山東省立醫院院長趙家軍教授進行主題講座

  “罕見病人”并不罕見 早期關注愛不遺“罕”

  罕見病又稱“孤兒病”,指那些發病率極低的疾病,世界衛生組織(WHO)將其定義為患病人群占總人口0.65‰~1‰的疾病或病變。我國人口基數大,即使罕見病的發病率不高,但各種罕見病的發病人數匯總起來也不是一個小數字,據不完全統計,目前我國罕見病患者加在一起已經超過2000多萬。國家正在逐漸規范罕見病診療,從《國家基本藥物目錄》(2018)、《第一批罕見病目錄》、《罕見病診療指南》(2019)的陸續出臺,到如今越來越多的罕見病治療藥物被納入國家醫保目錄,讓我國的罕見病患者及從事罕見病診療工作的醫生們看到了希望。

中華醫學會內分泌學專業委員會候任主任委員王衛慶教授進行主題講座

中華醫學會內分泌學分會罕見病學組組長、天津醫科大學總醫院內分泌代謝病科主任劉銘教授出席主持學術會議

與會嘉賓

黑龍江省衛生健康管理服務評價中心書記兼黑龍江省醫學會秘書長馬玉杰為大會致辭

  黑龍江省醫學會罕見病學分會主任委員、哈醫大二院糖尿病院副院長、哈醫大二院內分泌科五病房主任喬虹教授介紹,罕見病種類繁多,患病率和發病率極低、患病人數少、患者人群分散,一種罕見病可能會使患者血液、神經、內分泌、呼吸、腎臟等多器官、多系統受累,因此需要多學科、跨專業的臨床專家及醫學遺傳學專家協作才能實現精準診治。遺憾的是,約有30%的罕見病患者需要5-10位醫生才能得到確診,確診時間需要5~30年,誤診率接近一半,許多患者在明確診斷后卻因無法負擔高昂的治療費用而停止治療。

哈醫大二院院長焦軍東致歡迎辭

  面對罕見病嚴峻的防治形勢,亟需完善科學診斷流程和相關臨床路徑,建立多學科會診機制,更重要的是提高臨床醫師識別、診斷、治療罕見病的能力,切實提高罕見病臨床診療水平。專家表示,“醫生對罕見病的認知不足,可能會引起誤診或診斷周期延長,我們需要逐步提高臨床醫師的罕見病意識,即使治療能力有限,但只要想到罕見病的可能,就應該將患者及時推薦到有能治能力的醫療機構,使罕見病患者得到及時治療!弊鳛楹邶埥♂t學會罕見病學分會的牽頭單位,哈醫大二院率先明確以病房為單位的罕見病上報聯絡員,開展罕見病病例登記工作,并利用醫院現有優勢,通過培訓、考核等方式加強罕見病醫療質量控制管理,應用信息化手段加強罕見病信息的收集、分析和反饋,持續提升醫院的罕見病診療能力和醫療服務質量。

黑龍江省醫學會罕見病學分會主任委員、哈醫大二院糖尿病院副院長、哈醫大二院內分泌科五病房主任喬虹教授主持開幕式

  據悉,黑龍江省醫學會罕見病學分會成立來,始終致力于搭建多學科協同合作、整體防治的平臺,促進多方位研究和探索罕見病相關問題。2020年8月,在黑龍江省醫學會罕見病學分會的支持下,哈醫大二院泌尿外科三病房主任李學東教授牽頭成立了結節性硬化癥MDT治療團隊,旨在探索結節性硬化癥的多學科診療模式。喬虹主任委員指出,學會將繼續秉承“關注、探索、聚力、同行”的宗旨,做好黑龍江省罕見病患者的管理工作,進一步推進省內罕見病的規范診療,加強人才隊伍建設,提高黑龍江省罕見病診療水平,努力縮小地區差異,為罕見病患者提供及時、有效、高質量的醫療服務,為保障“健康龍江,一個也不能少!”貢獻力量。

第二屆龍江罕見病論(內分泌專場)學術會議現場

  2歲寶寶皮膚發黑 跑幾步就喊累 原是腎上腺出了毛病

  事實上,大部分罕見病在兒童時期就已經起病,由于病情復雜,部分基層醫院往往不具備這類疾病的診療能力,這些患者和家屬往往輾轉于多家醫院,仍不能得到明確診斷和有效治療。幾個月前,喬虹教授團隊曾為一名患有先天性腎上腺發育不良的罕見病患兒會診,據孩子媽媽介紹,浩浩(化名)從2歲開始,每個月都會頻繁地惡心、嘔吐,起初家長以為孩子只是胃腸道不好沒太在意,隨后孩子的皮膚逐漸發黑,和小朋友在一起奔跑玩耍時剛跑兩步就累得坐在地上,這可嚇壞了浩浩的媽媽,趕忙抱著孩子到當地醫院進行檢查,但沒有得到明確的診療意見,隨后浩浩的家人帶著他到了另一家醫院,檢查發現孩子的皮質醇偏低,而ACTH(促腎上腺皮質激素)偏高,于是轉到哈醫大二院的兒內科進行治療,醫生接診后迅速為浩浩組織了一次多學科會診。

  結合患者的外貌表現和一系列相關檢查,喬虹教授考慮浩浩是一種特殊的腎上腺皮質功能減退癥,建議對浩浩及其父母進行一次基因檢測,檢查結果印證了喬虹教授的判斷,浩浩患有一種名為“先天性腎上腺發育不良”的罕見病,這是一種是由 NR0B1 基因突變導致的 X染色體連鎖隱性遺傳病,主要影響類固醇激素的合成及相關器官發育,該類患者除了表現為腎上腺功能低下以外,還發生會因促性腺激素分泌低下所致的青春期第二性征不發育。所幸,浩浩得到了及時的確診,早期進行糾正不會影響他以后的發育問題,喬虹教授建議給予患兒生理需要量的糖皮質激素及鹽皮質激素,并在浩浩到了青春期發育的年齡起進行性激素水平和促性激素水平的檢測,及時通過“替代治療”促進第二性征的發育。

  近期隨訪時,浩浩的母親含淚表示,“還好發現的早,現在還有補救措施,不然我們真的要后悔一輩子了!孩子現在惡心、嘔吐、乏力的癥狀都沒有了,皮膚變得白嫩,牙齦也變得粉嫩起來,我們的要求不高,只希望他能像正常孩子一樣長大,過著正常的生活!

哈醫大二院內分泌科張巾超教授主持學術會議

第二屆龍江罕見病論壇(結節性硬化癥專場)學術會議現場

哈醫大二院泌尿外科三病房主任李學東教授為第二屆龍江罕見病論壇結節性硬化癥專場學術會議致辭

  大一新生男孩 皮膚白皙聲比女孩細 病根竟然在垂體

  今年剛上大學的男孩小奇(化名)身高只有一米五左右,讓他十分苦惱,更奇怪的是小奇的皮膚細嫩比班級里的女生們還白,說話聲音也很細,讓他感到很自卑。近日,小奇在媽媽陪同下來到哈醫大二院內分泌科五病房尋求幫助。醫生進行詳細的體格檢查后發現,除了外貌表現異常外,作為一名青春期男孩,小奇的喉結卻不明顯,性器官也像小幼童一樣幼稚,骨齡也低于實際年齡,性激素六項檢查結果顯示小奇體內的雄激素只有0.29,只達到正常值下限的11%。這個結果對于小奇的父母而言是一個晴天霹靂,父母表示在懷孕、生產及孩子的成長過程中并沒有什么異常,到底是哪個環節出現了問題?

  隨后,醫生為小奇進行了興奮試驗和影像學檢查,綜合檢查結果,喬虹教授考慮小奇患有一種名為“特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥”的罕見病,每10萬個人中僅1至10個人會患有這類疾病。喬虹教授介紹,“我們的頭部里有一個手指甲大小的器官--垂體,它影響著我們的甲狀腺、腎上腺和性腺的功能。特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥的病根就在垂體上,垂體受損導致促性腺激素釋放激素合成、分泌和作用障礙,這也就不難解釋為什么正處于青春期發育時期的小奇會出現聲細、小陰莖、無體毛等異常表現!眴毯缃淌趫F隊為小奇植入了皮下垂體泵,可自動補充患者的生理需要量以維持正常功能,并定期到醫院復查,醫生表示只要規范治療,小奇的病情可以得到控制,身高和第二性征也有望重新發育,長大后不影響他的正;橛。

  喬虹教授強調,早篩查、早發現、早治療是防治罕見病最低廉也是最高效的手段。完善對罕見病的規范診療,更要進行罕見病的預防性治療,只有這樣才能減少罕見病的致殘率和致死率。很多罕見病人其實就在我們的身邊,只有重視起來,才能幫助解決他們在求醫、確診、防治、上學、就業、社會融入等方面面臨的重重困難。(完)

【編輯:王玉珠】

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